Origen genético de las discapacidades en el ecuador

En el año 2008 el gobierno de ecuador, declaro estado de emergencia para realizar sistemas de prevención y identificación  de dicacidades en la población, ofreciendo atención y provisión de ayudas técnicas  e insumos médicos y  capacitaciones.

CRITERIOS DE INCLUSIÓN, EXCLUSIÓN Y ESTRATEGIA DE TRABAJO

•Ente el  año 2009 y 2010 en el Ecuador se  realizó una investigación combinando los métodos clínicos, epidemiológicos, pedagógicos y sociales para identificar a las personas con discapacidad que cumplían con los criterios de inclusión.

•La discapacidad se considera a todo limitación grave para realizar actividades.

•Forma parte del estudio las personas con discapacidades:

Físico motoras (parálisis de una extremidad superior o inferior, hemiplejia, paraplejia, amputación de miembros, trastornos en la coordinación de movimiento, trastorno del sistema nervioso  central ); auditivas (sorderas, hipoacústica).

Visuales (ceguera, debilidad visual).

Metales (psicosis crónica, demencia)   

Mixtas o múltiples, discapacidad intelectual

•Se excluyen a las personas con discapacidades temporales y menores.

•La Misión Solidaria Manuel Espejo conformo brigadas de trabajo para estudiara y atender a personas discapacitadas, alrededor del 3 % de la población total de cada una las 24 provincias según el censo del año 2001.

•Uno de los objetivos en la investigación fue la realización de estudios de laboratorio a todas personas que poseen discapacidad intelectual y las sospechas que podría tener como causa una enfermedad genética; estos estudios fueron de carácter cromosómico, molecular y metabólico, según el caso. 

EPIDEMIOLOGÍA DE LAS DISCAPACIDADES EN EL ECUADOR

•Con respecto a la discapacidad intelectual, las provincias con mayor distribución proporcional son: Guayas (2,6), Manabí (1,1), Pichincha (1), El Oro (0,5), Los Ríos (0,5), Azuay (0,4), Esmeraldas (0,4) y Loja (0,4).

•Con respecto a la prevalencia de personas con discapacidad según grupos de edades:

• El grupo de 60 y más años de edad presentó un total de 127.616 personas  discapacitados y una prevalencia de 95 por cada 1000 habitantes, seguido por los grupos de 40 a 59 años (20,9), de 30 a 39 años (12,4), de 15 a 19 años (11,5), de 5 a 14 años (11) y de 1 a 4 años (6,2).

• Las provincias que mayor número de individuos discapacitados presentaron entre los 60 y más años de edad fueron Guayas (31351), Pichincha (20835), Manabí (10242) y Tungurahua (6369).

•La discapacidad físico motora se presentó en el Ecuador como la causa más frecuente de discapacidad con un total de 107.522 afectos y una prevalencia de 7,4 por cada 1000 habitantes.

• Los otros tipos de discapacidad desde la mayor hasta la menor prevalencia se encontra: intelectual (4,9), múltiple (2,7), auditiva (2,3), visual (1,9), mental (0,8) e insuficiencia renal crónica (0,2).

•La discapacidad físico motora, las provincias con mayor prevalencia de individuos afectos fueron Chimborazo (11,5), Cañar (9,7) y Bolívar (9,66). Sobre la discapacidad intelectual, las provincias con mayor prevalencia fueron Zamora Chinchipe (7,8), Bolívar (7,1) y Loja (6,5) por cada 1000 habitantes. 

•Según la clasificación etiopatogenia y sus respectivas prevalencias. En el grupo postnatal se observó la prevalencia más alta con 11,9 por cada 1000 habitantes correspondiendo a un total de 172.680 individuos con discapacidad.

•Con respecto al grupo postnatal, las provincias con mas  discapacitados presentaron fueron Guayas (44328), Pichincha (26267) y Manabí (15524). 

FACTORES GENÉTICOS ASOCIADOS A LAS DISCAPACIDADES

•El estudio de la Misión Solidaria Manuela Espejo permitió identificar los defectos congénitos y enfermedades genéticas que fatigan a las personas que poseen discapacidad intelectual.

•Existen varios factores  entre estos factores es el   ambiente, que al ejercer en etapas tempranas del desarrollo del embrión pueden existir defectos de la formación debido a la alteración del material genético.

•Causas prenatales de 20.285 personas con discapacidad intelectual en el Ecuador, se observó un predominio de las causas multifactoriales (42%) y cromosómicas (42%). Las provincias con mayor prevalencia de etiología prenatal genética es Zamora Chinchipe (2,41), Bolívar (2,28) y Loja (2,11).

•Respecto  a la etiología cromosómica, 8.450 personas presentaron este problema, correspondiendo la gran mayoría al diagnóstico con el síndrome de Down. 

Agentes ambientales como causas prenatales

•La manifestacion de ciertos factores ambientales posee un importante número de defectos congénitos y fetopatías asociadas con discapacidad.

•En correspondencia a los agentes ambientales en personas con discapacidad intelectual, se puede observar una asociación en 4,716 personas del Ecuador.

•Hipertensión se encuentra presente en el 27% de los individuos, seguido de las infecciones fetales (26%), alcoholismo (9%), hipertermia (7%), afecciones fetales (5%) y drogas (2%). 

 Causas perinatales y Postnatales en la discapacidad intelectual

•Los eventos que ocurrieron con mayor frecuencia fueron la hipoxia (14.652), la prematuridad (5.405), los traumas perinatales (798) y la sepsis (256).

•Mientras que las provincias con mayor tasa fueron Zamora Chinchipe (2,85), Bolívar (2,30) y Loja (2,23).

•En conclusión, todos los factores ambientales, perinatales y postnatales, en su gran mayoría son prevenibles.

•los factores postnatales demostrados por recordatorio, las infecciones del SNC afectan a 3.853 personas, los traumas o accidentes ocurrieron en 2.290 personas y las infecciones en 1.753 individuos.

•Todas las causas prenatales, perinatales y postnatales, se ha determinado diferentes patologías genéticas presentes en un grupo de personas con discapacidad.

 SÍNDROME DE DOWN EN EL ECUADOR 

•       El síndrome de Down es un trastorno genético la causa es la  copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21).

•    Los individuos con este síndrome presentan un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible

•    Más del 90% de casos con este síndrome deben el exceso del cromosoma 21 a un error ocurrido durante la primera división meiótica de la célula germinal (ovario o espermatozoide).

•Con respecto a la Misión Solidaria Manuela Espejo, del total de personas con síndrome de Down (7,792) por grupo de edad, se evidencia que el mayor número de casos (4.937) se concentra en las edades pediátricas (menores de 19 años).

•Las provincias con mayor prevalencia de síndrome de Down son Manabí (0,74), Santo Domingo (0,72) y Zamora Chinchipe (0,67)

•En Ecuador, el 48% de edad inferiores de 35 años son madres de personas son  síndrome de Down, mientras que el 52% de ellas tenía 35 años o más en el momento de la concepción, sugiriendo que las madres con edad avanzada presentan mayores riesgos de tener hijos con este síndrome debido al envejecimiento celular.ETNIAS Y DISCAPACIDADES

•En genética, el termino (etnia) se aplica este termino para referirse  a grupos de población que comparten características genéticas comunes.

•El factor perinatal está presente en el 28%, el multifactorial en el 14% y el factor prenatal ambiental en el 13% del total de personas indígenas con discapacidad.

• Las comunidades indígenas kichwa y shuar presentan mayor frecuencia de factores monogénico, cromosómico, multifactorial, prenatal ambiental, prenatal inespecífico, perinatal, postnatal y psicosis.

•Con respecto a la parálisis cerebral, 125 individuos con discapacidad lo presentaron (70%), mientras que 294 individuos presentaron antecedentes de discapacidad (30%)

•En cuanto a las comunidades indígenas, los tres grupos que presentan mayor número de antecedentes familiares de personas con discapacidad y diagnóstico de parálisis cerebral son los kichwa (189) familia y  (82) genético , shuar (37) familiar y (14) genetico y kichwa-saraguro (17)familiar y  (5) genético.